lees ik met grote belangstelling het artikel van Dr. Rashid en collega's, 1 als het waardevolle informatie om mondelinge zorgverleners op coeliakie (CD). De auteurs stellen dat CD erfelijk, veroorzaakt door een auto-mechanisme die genetisch vatbaar zijn voor de ziekte. 1 Verder zij dat serologische screening wordt aanbevolen voor iedereen die een hoog risico op de ziekte, zoals eerst - en tweedegraads familieleden van patiënten met CD en anderen met auto-immuunziekten (zoals type 1 diabetes mellitus, thyroiditis en het syndroom van down) 1 Ten slotte, de auteurs vermelden dat zeer gevoelige en specifieke serologische testen zijn beschikbaar om het scherm voor. CD. De momenteel aanbevolen tests zijn het serum immunoglobuline A (IgA) tissue transglutaminase (TTG) antilichaam test en de IgA-endomysiale antilichaam (EMA) te testen. 1 Naar mijn mening, de auteurs verwaarloosde menselijke bespreken leukocyten antigeen (HLA) typering aan specifieke genetische risicofactoren in verband met CD te identificeren. Twee HLA moleculen specifiek HLA-DQ2 en HLA-DQ8, zijn geïdentificeerd als genetische risicofactoren voor CD. 2,3 Gepubliceerde rapporten staat dat 90% 鈥? 5% van de patiënten met CD dragen de serologisch gedefinieerde HLA-DQ2 heterodimeer, terwijl de resterende 5% 鈥? 0% die HLA-DQ2-negatieve demonstreren een HLA-DQ8 heterodimeer. 3 Daarnaast overerving van bepaalde HLA-allelen kan de ziekte fenotype en prognose. 3 Patiënten demonstreren homozygotie voor HLA-DQ2 kunnen een risico voor het ontwikkelen van meer ernstige complicaties in verband met CD. 2,3 CD hoogst onwaarschijnlijk is in gevallen waarin zowel HLA-DQ2 en HLA-DQ8 afwezig zijn, die al helpen bij diagnostisch onderzoek voor de ziekte. 2 opgemerkt zij dat een CD multigene stoornis met niet-HLA-allelen dragen genetische polymorfismen van de ziekte. 2 ook de praktische klinische toepassing HLA typering is nog niet volledig vastgesteld worden en kunnen zeer nuttig zijn bij het screenen van risicogroepen voor CD (zoals beschreven door de auteur) of gevallen waarin de diagnose van CD onzeker (dwz niet-specifieke histologische veranderingen aangetoond biopsie) . 3 op dit moment kan HLA-typering worden beschouwd als een aanvullende serologische test om standaard TTG en EMA-analyse voor patiënten met een vermoedelijke CD. 3 ik beveel de auteurs op hun informatieve manuscript over CD en hoop dat deze brief verduidelijkt en wordt dieper ingegaan op de genetische aspecten van CD gezinspeeld in het artikel 聽 Citeer dit als:. J kan Dent Assoc We waarderen reacties Dr. Stoopler op ons artikel over coeliakie (CD) 1 Hij is een belangrijk aspect van de genetica van CD benadrukt door te wijzen. de 2 HLA markers (HLA-DQ2 en HLA-DQ8), die zijn geïdentificeerd als genetische risicofactoren voor CD. Er zijn meerdere factoren die betrokken zijn bij de pathogenese van CD, met inbegrip van genen en omgeving. Erfelijkheid speelt zeker een belangrijke rol. Bijna alle patiënten met CD zal positief zijn voor HLA-DQ2 of HLA-DQ8 zijn. Echter ongeveer 30% van de Noord-Amerikaanse bevolking draagt een van deze HLA-typen, waarvan slechts een zeer klein aantal ooit CD zal ontwikkelen. 2 Daarom is de aanwezigheid van de markeringen niet bevestigd CD, maar hun afwezigheid vrijwel regels out CD als een diagnose. Met andere woorden, HLA-DQ2 of HLA-DQ8 testen draagt een hoge negatieve voorspellende waarde voor CD. In tegenstelling tot serologische tests, HLA-typering is duur en is niet routinematig beschikbaar. Op dit moment kan niet worden aanbevolen als test om te screenen voor CD. Inspanningen worden gedaan om HLA-DQ2 /DQ8 testen beschikbaar op een routine-commerciële basis te maken. Het is waarschijnlijk dat in de nabije toekomst kan men in staat zijn om deze test om mensen die positief zijn en het risico lopen op het ontwikkelen van CD en voor degenen die negatief zijn geruststellen identificeren. HLA testen zal aanvullen serologische tests in deze klinische situaties. Misschien kunnen we meer hebben geschreven over de genetica van CD in ons JCDA
Een van de auteurs Reageert
2011; 77: B112
artikel, maar er waren beperkte ruimte. Onze Inleiding was kort en specifiek zijn voor de tandheelkundige gemeenschap gehouden zodat onze focus lag op glazuurdefecten en orale laesies met betrekking tot CD. Echter, er zijn een aantal goede overzichtsartikelen beschikbaar in de literatuur over de genetische risicofactoren van de CD. 3,4