Utrecht, 2 oktober 2015 - Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum (UMC) Utrecht hebben een gen dat oligodontie, de agenesis van zes of meer tanden kan veroorzaken geïdentificeerd. De ontdekking van de zogenaamde LPR6 gen maakt het mogelijk om patiënten beter te diagnosticeren, hen te voorzien van betere informatie en het ontwikkelen van op maat gemaakte behandeling. De resultaten werden vandaag gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.
ernstige oligodontie is een zeldzame, maar ernstige aangeboren afwijking gedefinieerd door de afwezigheid van zes of meer permanente tanden. Kinderen ontwikkelen zich gewoonlijk melkgebit op jonge leeftijd, maar wanneer hun permanente tanden beginnen te barsten, wordt het duidelijk dat er iets mis is. Op verschillende plaatsen, geen volwassen tanden komen. In Europa, deze aandoening treft 14 van elke 10.000 mensen. Er zijn twee soorten:. Oligodontie als onderdeel van een syndroom en oligodontie als geïsoleerde toestand
Genetic researchWe weten nu dat 70 procent van oligodontie patiënten hebben mutaties in verschillende genen. Nader onderzoek werd onlangs uitgevoerd in het UMC Utrecht uitgevoerd, geleid door onderzoeksleider Dr. Gijs van Haaften. De studie bij meer genetische tests bij 20 patiënten met een syndromale oligodontie gebruik exoom-Sequencing (WES). WES is een techniek voor het identificeren van de eiwit coderende gebieden (exome) van het humane genoom. De onderzoeksresultaten gebleken dat bij deze patiënten, wordt de aandoening vaak veroorzaakt door een mutatie in het gen LPR6. Uit het onderzoek bleek ook dat patiënten hebben een 50 procent kans op het doorgeven van de mutatie aan hun nakomelingen. Dr. Marie-Jos & eacute; van den Boogaard, klinisch geneticus in het UMC Utrecht legt uit: & ldquo; Bij deze patiënten is het gen in de eerste plaats in verband met de afwezigheid van tanden en, in principe, niet met andere ernstige aandoeningen & rdquo;.
BulliedOligodontia grote invloed op de kwaliteit van het leven en kan leiden tot het eten en spreken problemen, onder andere dingen. Dr. Marijn Cr & eacute; ton, tandarts en maxillofaciale prothesist bij de afdeling Mondziekten en Kaakchirurgie en Bijzondere Tandheelkunde van het UMC Utrecht, zorgt - in overleg met de patiënt & ndash; die uiteindelijk hebben ze een goed gebit, zowel op jonge en volwassen leeftijd. Dit vereist een behandeling van vele jaren, waarbij patiënten worden behandeld door een tandarts, kaakchirurg en orthodontist. & Ldquo; Bovendien adolescenten met oligodontie hebben vaak psychosociale problemen, & rdquo; zegt Cr & eacute; ton. & Ldquo; Het missen van veel tanden is opvallend. Kinderen, tieners en jonge volwassenen worden soms gepest en regelmatig ervaren gevoelens van een laag zelfbeeld en schaamte & rdquo;.
Nationaal centrum voor ExcellenceAt het Center of Excellence in Aangeboren Orofacial en tandheelkundige afwijkingen, gehuisvest bij het UMC Utrecht, tandartsen , kaakchirurgen, plastisch chirurgen en orthodontisten samenwerken in een multidisciplinaire omgeving met klinisch genetici van de afdeling Medische Genetica. Tijdens een enkel bezoek, zijn gebitsproblemen beoordeeld, de patiënt & ndash; en /of ouders & ndash; gegeven uitleg over DNA onderzoek en worden met het aanbod te gebruiken. Op basis van de bevindingen van de tandarts en klinisch geneticus, specifiek genetisch onderzoek is mogelijk. Van den Boogaard voegt eraan toe: & ldquo; De meeste patiënten willen weten wat de oorzaak. Waarom heeft het te ontwikkelen? Zal mijn kinderen krijgen het zo goed? En wat is de kans dat dit gebeurt? Dit nieuwe onderzoek geeft meer inzicht in de biologie van tand ontwikkeling. De LPR6 gen is nu opgenomen in de DNA-diagnostiek van oligodontie, waardoor we patiënten een betere diagnose en betere informatie te verstrekken en om aangepaste behandeling & rdquo te ontwikkelen;.
ReferenceMassink MPG, Cr & eacute; ton MA, SPANEVELLO F, et al. Verlies-van-functie mutaties in het WNT co-receptor LRP6 Oorzaak autosomaal Dominant ernstige oligodontie, The American Journal of Human Genetics, in press 2015.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de persafdeling van het UMC Utrecht. T: +31 88 755 50 00 E: [email protected] W: www.umcutrecht.nl/pers @UMCU_INTL
Over Universitair Medisch Centrum UtrechtUniversity Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) behoort tot de grootste openbare gezondheidszorg instellingen in Nederland. Het werd opgericht in 2000 door de fusie van Utrecht Academisch Ziekenhuis, Wilhelmina Kinderziekenhuis & rsquo; s het Ziekenhuis en de Medische Faculteit van de Universiteit Utrecht. UMC Utrecht heeft de ambitie om een toonaangevende internationale zorgverlener, medische school en onderzoeksinstituut dat is spannend voor de mensen, aantrekkingspool voor talent en belichaamt een cultuur van teamwork, innovatie, duurzaamheid en hoge prestaties zijn. Als een patiënt-centered organisatie, zijn de 11.000 medewerkers gewijd aan de ziekte te voorkomen, het verbeteren van de gezondheidszorg, nieuwe behandelmethoden te ontwikkelen en verfijnen van de bestaande, met de veiligheid van de patiënt en kwaliteit als hoekstenen. Strategische onderzoeksprogramma's zijn de hersenen, Child Health, bloedsomloop Health, Infection & amp; Immuniteit, Personalized Cancer Care en Regenerative Medicine & amp; Stamcellen. UMC Utrecht is ingebed in een levendige en ondernemende wetenschappelijke gemeenschap waar kennis over gezondheid, ziekte en zorg wordt gegenereerd, gevalideerd, gedeeld en toegepast. Voor meer informatie, bezoek www.umcutrecht.nl of volg ons op Twitter @UMCU_INTL.