Abstracte achtergrond
Snoei buik syndroom is een zeldzame aandoening die door een vroege mesodermale defect dat abdominale afwijkingen veroorzaakt. De literatuur geeft aan dat verstoringen in verband met ectodermale ontwikkeling ook aanwezig kunnen zijn. Dit is het eerste geval rapport in de literatuur suggereren dat gebitsafwijkingen deel uitmaken van het brede spectrum van klinische kenmerken van snoeien buik syndroom. Omdat het syndroom veroorzaakt vele ernstige medische problemen, vroegtijdige diagnose van afwijkingen met betrekking tot de primaire en permanente dentities worden aangemoedigd.
Case presentatie
De auteurs melden de klinische geval van een 4-jarige blanke jongen met pruimen buik syndroom. Naast de triade van buikspier deficiëntie, afwijkingen van het maagdarmkanaal en urinewegen en cryptorchisme een geminated onderkaak recht centrale snijtand, agenesis van een onderkaak permanent linker snijtand en congenitaal ontbrekende primaire tanden (namelijk de mandibulaire rechter en linker laterale snijtanden) werden genoteerd.
Conclusie Inloggen Deze originele case report over snoeien buik syndroom wijst op de mogelijkheid dat gebitsafwijkingen zijn een onderdeel van het brede spectrum van klinische kenmerken van het syndroom. Daarom is een accurate intra-orale klinisch onderzoek en radiologische evaluatie nodig voor patiënten met dit syndroom om een vroege diagnose van afwijkingen waarbij de melk- en blijvende dentities bieden.
Sleutelwoorden
pruimen buik syndroom Tooth afwijkingen Child Electronic aanvullende materiaal
De online versie van dit artikel (doi:. 10 1186 /1472-6831-12-56) bevat aanvullend materiaal, dat beschikbaar is voor geautoriseerde gebruikers is achtergrond
Snoei buik syndroom (PBS. ) beschreef voor het eerst in 1800 [1], is een zeldzame aandoening gedefinieerd door de triade van buikspier deficiëntie, ernstige afwijkingen urinewegen en cryptorchisme [2-4]. Het wordt veroorzaakt door urethraobstructie vroeg in de ontwikkeling en is het resultaat van massale uitzetting blaas en urinaire ascites, leidt tot degeneratie van de buikwand musculatuur en het falen van testikelindaling. De verminderde eliminatie van urine uit de blaas leidt tot oligohydramnion, longhypoplasie en Potter's facies [5]. De naam PBS is ontstaan vanuit de verschrompelde, gedroogde pruimen uiterlijk van het kind [2-4]. Patiënten met dit syndroom kan ook aangeboren hart-, long-, spier-, en gastro-intestinale afwijkingen [6, 7] hebben. Bovendien associaties met lip- [3], het syndroom van Down [2], en trisomie 18 [8] en 13 [9] zijn gerapporteerd.
Dit syndroom komt in 1 van 35,000-50,000 levendgeborenen en meestal (tot 95%) zijn bij mannen [6]. In een ander rapport, de incidentie van PBS was 3,8 gevallen /100.000 levendgeborenen [10]. Ondanks de vooruitgang in de zorg voor kinderen met PBS, deze toestand blijft geassocieerd met hoge perinatale sterfte, die waarschijnlijk verband houdt met de bijbehorende prematuriteit, pulmonale complicaties [10] en urinewegen misvormingen [5]. Ondernemingen De exacte etiologie van de algemene storing is onbekend [4]. Volgens Straub en Spranger [4], de verschillende manifestaties PBS geproduceerd door een vroege mesodermale defect. Een vereniging werd gemeld tussen PBS en ectrodactyly-ectodermale dysplasie-clefting [11], dat is een zeldzame autosomaal dominant syndroom dat fenotypisch wordt gekenmerkt door specifieke afwijkingen van de handen, voeten en orofaciale regio naast elkaar bestaan met ectodermale dysplasie functies [12].
Kabakus et al.
[13] vonden andere afwijkingen geassocieerd met PBS dat het concept dat PBS wordt veroorzaakt door een vroegtijdige storing van andere kiembladen alsmede mesodermaal ontwikkeling. Gezien deze bevindingen moet extra-abdominaal afwijkingen gevolg van stoornissen van ectodermale en endodermale ontwikkeling worden geëvalueerd in alle gevallen. Hoewel stoornissen gerelateerd aan ectodermale en endodermale ontwikkeling asymptomatisch kan zijn, kan een vroege diagnose van deze storingen te helpen eventuele toekomstige problemen [13] te voorkomen. Ondernemingen De hypothese dat er mogelijk een combinatie van PBS orale problemen is verhoogd. Een associatie werd gevonden tussen dit syndroom en geïsoleerde tandvlees fibromatosis en gezicht dysmorfie [14] Andere rapporten.
Hebben aangetoond dat aangeboren nieren en urinewegen afwijkingen ernstige nierfunctie problemen bij de patiënt, die af en toe ontwikkelen tot chronisch nierfalen kan veroorzaken ( CRF) en eindstadium nierfalen (ESRF) [15]. Aldus ontwikkelt de patiënt metabolische stoornissen, zoals hyperparathyroïdie gevolg van CRF of ESFR, waaronder secundaire orale manifestaties [16].
Email hypoplasie gegeneraliseerde hypocalcemisch tandheelkundige lijnen, demineralisatie van de trabeculaire bot van de kaak, verlies van de plaat veroorzaken dura en discontinuïteit van de onderkaak corticale bot werden genoemd als secundair aan CRF en hyperparathyreoïdie [16]. Petechiae, ecchymoses, uremisch stomatitis, gingivitis, parodontitis, email hypoplasie, en tandheelkundige pulp OBLITERATIONS waren gerelateerd aan CRF, ESRF en nierfunctievervangende therapie [17-19]. Verder werden overmatige calculus deposito's in verband met ESRF [15].
Dit is het eerste verslag van een patiënt met PBS in verband met tandheelkundige afwijkingen. Gezien het feit dat PBS is een zeldzame ziekte waarvoor de mondelinge en tandheelkundige aspecten zelden in de literatuur beschreven zijn, is het doel van de onderhavige zaak verslag is bij te dragen tot een beter begrip van dit syndroom.
Case presentatie
Het kind was opgenomen in de kliniek van de baby van Araçatuba TandSchool programma voor preventieve tandzorg op leeftijd van 11 maanden, en dit klinisch geval rapport wordt gepresenteerd als het kind is 4 jaar oud.
de moeder meldde dat haar kind had een PBS tijdens de anamnese procedure, en hij had ondergaan regelmatige medische check-ups sinds de geboorte als gevolg van deze bevinding. De zwangerschap was gepland door de ouders, en de moeder ontvangen prenatale zorg. Echografisch onderzoek uitgevoerd in de vijfde week van de zwangerschap toonde een gastrointestinale misvormingen van de foetus
een latere morfologische echografisch onderzoek toonde de volgende resultaten:. Maagdarmkanaal afwijking, vergrote nieren en een lage hoeveelheid vruchtwater. Hoewel de ouders zich ervan bewust waren dat hun kind zou worden geboren met gezondheidsproblemen tijdens de dracht, hebben ze niet afdoende informatie over de toestand van de baby te ontvangen. Ondernemingen De jongetje werd te vroeg geboren op 7 maanden door keizersnede, met een gewicht van 1450 kg en een lengte van 41 cm. Volgens de moeder, postnatale onderzoek bleek dat de baby had een opgezwollen en gerimpeld buik, die lijkt op een gedroogde pruim. De vorm van de penis abnormaal was, met een vergrote diameter en slappe overtollige huid. Ondanks deze kenmerken, werd een directe diagnose niet gemaakt.
Talrijke medische onderzoeken werden uitgevoerd tijdens deze periode, en de resultaten gecombineerd met de klinische kenmerken tot een diagnose van PBS. Het kind heeft geen familieleden met elke vorm van het syndroom hebben.
Deze functies opgenomen buikspieren deficiëntie, gastro-intestinale en urine-afwijkingen, een groter-dan-normale blaas, misvormde nieren (slechts 1 met een normale functie), en cryptorchisme (bilateraal intra Kin-abdominale testes).
Hoewel slechts 1 nier bleek normaal op medisch onderzoek laten functioneren, de moeder verklaarde dat het kind geen problemen in verband met dit had en ontkende verslechtering van de nierfunctie. De moeder gerapporteerde periodes van urineweginfectie antibiotica vereist behandeling die gerelateerd waren aan overtollige huid op de penis in de eerste tot derde levensjaren.
Bovendien de moeder gemeld dat het kind niet hart- of longziekte, en geen anale wijziging werd gevonden. De bovengenoemde veranderingen kunnen leiden aan het syndroom. Ondernemingen De kenmerken van de lagere en hogere ledematen, handen, voeten, vingers en tenen waren normaal. Structurele afwijkingen werden alleen waargenomen in beide knieën van het kind, die een kenmerk in overeenstemming met dit syndroom, volgens de moeder. Ondernemingen De kind onderging plastische chirurgie van de buik en penis en een operatie aan de testikels juiste positie op 2 jaar oud. De huidige stand van de buik van het kind wordt getoond in figuur 1. Figuur 1 Weergave van een opgezwollen en gerimpelde buik. Ondernemingen De volgende orale gezondheidstoestand bevindingen werden waargenomen bij de eerste klinische onderzoek en in alle follow-up benoemingen: geen cariës, lage plaque indices, geen supragingivale tandsteen deposito's, en geen andere parodontale problemen. De volgende tandheelkundige afwijkingen werden klinisch en röntgenologisch opgemerkt wanneer de primaire gebit compleet was: een geminated onderkaak rechter centrale snijtand met 1 wortel en 1 kanaal; het ontbreken van een onderkaak blijvende snijtand links (figuur 2 en 3); en congenitaal ontbrekende primaire tanden, namelijk de mandibulaire rechter en linker laterale snijtanden (figuur 2 en 3). Daarnaast agenesis van de onderkaak links laterale blijvende snijtand kiem werd genoteerd op radiografie. Alle tandheelkundige afwijkingen in de melk- en blijvende gebit werden bevestigd door panoramische radiografie (figuur 4). Figuur 2 Intraorale uitzicht op de onderkaak primaire dubbele rechts centrale snijtand en aangeboren afwezigheid van zowel links en rechts laterale melkincisieven.
Figuur 3 Periapical röntgenfoto het weergeven van een geminated onderkaak recht centrale primaire snijtand met een wortel en een wortelkanaalbehandeling en de afwezigheid van een onderkaak permanent linker snijtand.
Figuur 4 Orthopantomograph toont afwezigheid van een onderkaak blijvende snijtand.
familie van het kind kreeg preventieve en educatieve tandheelkundige begeleiding en het kind wordt gezien door een tandarts 4 keer per jaar sinds zijn plaatsing in het consultatiebureau van Araçatuba TandSchool programma. De ouders hebben strenge mondgezondheid zorg voor het kind, dat blijkt uit de reeds aangehaalde over orale gezondheid van het kind aspecten gehandhaafd. Ondernemingen De controlesysteem van het programma en de ouders toegang tot afspraken wanneer dat nodig is, dat wil zeggen, niet alleen in gevallen van tandheelkundige noodsituatie, stelt het tandheelkundig team om elke uiting van orale ziekten te registreren. Mondweefsels manifestaties gevolg van aandoeningen veroorzaakt door het syndroom [15-19] niet opgemerkt tot nu toe.
Hoewel metabole stoornissen kunnen beïnvloeden gemineraliseerde structuren [16], een wijziging van tandglazuur werd niet gevonden in de primaire gebit. Het zal echter nodig zijn om te controleren op de aanwezigheid van glazuur hypoplasie blijvende tanden. Een radiografisch examen niet gebleken botaandoeningen [16].
Hoewel de etiologie van PBS is bekend in de literatuur voor deze aandoening is deze schaal als mesodermale defect [4] in hoofdzaak bestaat uit urogenitale afwijkingen [2, 3, 6 ]. Toch is de uiteenlopende ernst en de eerder gerapporteerde veranderingen van andere organen [7, 11, 13], waaronder de associatie met bepaalde syndromen [2, 8, 9], het bewijs dat ectoderm weefsel worden beïnvloed door het syndroom [11, 13]. Dit is het enige rapport van een kind met PBS geassocieerd met tandheelkundige afwijkingen in de literatuur. De tandheelkundige afwijkingen in dit geval rapport rechtvaardigt de noodzaak van een extra-abdominale evaluatie [13], in het bijzonder een intra-orale evalueren. Het belang van deze anomalie vaak wordt onderschat door de lage prevalentie van geminated tanden. Echter, afwijkingen in de primaire tanden kan een aanzienlijke invloed hebben op de permanente opvolgers tanden [20, 21]. Verschillende studies hebben aangetoond dat geminated primaire tanden invloed permanent opvolgers tanden, waardoor hypodontie (ontbrekende tanden), boventallige tanden, herhaalde geminated tanden en peg-vormige tanden [20-22]. In geval van geminated primaire tanden met betrekking tot de laterale snijtand en hoektanden, hypodontie permanente opvolgers is het meest voorkomende [20, 21, 23]. Een zorgvuldige controle is vereist, en orthodontische beheer moet deel uitmaken van een behandelplan om functionele occlusie te waarborgen en esthetiek vooruit te worden beschouwd.
Conclusies
PBS heeft een breed spectrum van klinische kenmerken met verschillende niveaus van de ernst en de auteurs hoogtepunt de mogelijkheid dat tandheelkundige afwijkingen een deel van deze zeldzame syndroom kan worden. De consensus is dat de behandeling multidisciplinair moet zijn. Voor het onderhoud van de mondgezondheid, zijn accurate intra-orale klinische en radiologische evaluaties die nodig zijn voor patiënten met dit syndroom om een vroege diagnose van andere afwijkingen met betrekking tot de primaire en permanente dentities bieden.
Toestemming
Schriftelijke informed consent werd verkregen van de ouders voor de publicatie van deze zaak verslag en eventuele begeleidende beelden. Een kopie van de schriftelijke toestemming is beschikbaar voor beoordeling door de Series redacteur van dit tijdschrift.
Verklaringen
Dankwoord
Wij danken de patiënt en zijn ouders voor het toestaan van de publicatie van deze casus. We danken ook Nathalia Viana de Souza Cruz, een post-graduate student, voor het nemen van een aantal foto's van de patiënt en Professor Antonio Augusto Ferreira de Carvalho voor het uitvoeren van de orthopantomograph radiografie. Origineel ingediende dossiers
Authors 'voor beelden
Hieronder staan de links naar het originele de auteurs ingediende dossiers voor afbeeldingen. 'Originele bestand voor figuur 1 12903_2012_267_MOESM2_ESM.jpeg Authors' 12903_2012_267_MOESM1_ESM.jpeg Auteurs originele bestand voor figuur 2 12903_2012_267_MOESM3_ESM.jpeg Authors 'originele bestand voor figuur 3 12903_2012_267_MOESM4_ESM.jpeg Authors' originele bestand voor figuur 4 Concurrerende belangen Ondernemingen De auteurs verklaren dat zij hebben geen concurrerende belangen.
auteurs bijdragen
MDB en COF hebben deelgenomen aan de klinische tandheelkundige zorg van de patiënt en zijn blijven uitvoeren van reguliere klinische en radiologische follow-up. RFC onder toezicht van de klinische tandheelkundige zorg van de patiënt. MDB was verantwoordelijk voor het literatuuronderzoek en schreef de krant. Alle auteurs gelezen en goedgekeurd het definitieve manuscript.
