Wat is Velocardiofacial Syndrome
Velocardiofacial syndroom (VCFS) is een aandoening die is in verband gebracht met meer dan? dertig verschillende functies. (Een ziekte of aandoening die meer dan één identificeren functie of symptoom heeft, is een syndroom.) De naam velocardiofacial syndroom komt van het Latijnse woord "velum" betekenis gehemelte, "cardia" betekent hart en "facies" die te maken hebben met het gezicht. Niet al deze identificatiekenmerken worden gevonden in elk kind dat geboren VCFS. De meest voorkomende kenmerken zijn een gespleten gehemelte (opening in het dak van de mond), hartafwijkingen, kenmerkende gelaatsuitdrukking, kleine leerproblemen en spraak en voedingsproblemen.
Hoewel VCFS is de meest voorkomende syndroom geassocieerd met een gespleten gehemelte, werd niet herkend tot 1978, waarna Dr. Robert J. Shprintzen van het Centrum voor Craniofacial stoornissen in het Montefiore Medical Center in de Bronx, New York, beschreef 12 kinderen met de stoornis. De meeste of alle van deze eerste 12 kinderen werden geboren met een gespleten gehemelte, hartafwijkingen en soortgelijke gezichten. VCFS kan ook wel bekend als Shprintzen syndroom, DiGeorge syndroom, Craniofacial syndroom of conotruncale Anomaly Unusual Gezicht Syndroom.
Wat zijn de oorzaken Velocardiofacial Syndroom?
De oorzaak van VCFS is onbekend. Wel is bekend dat het een genetische aandoening. Dit betekent dat er een probleem is met één of meer van de genen die worden gevonden in elke cel van het lichaam dat de instructies die cellen wat te doen zeggen bevatten. Hoewel het gen of genen die VCFS veroorzaken zijn niet geïdentificeerd, de meeste kinderen die zijn gediagnosticeerd met dit syndroom missen een klein deel van chromosoom 22. Chromosomen zijn draadachtige structuren die in elke cel van het lichaam. Elk chromosoom bevat honderden genen. Een menselijke cel bevat normaal 46 chromosomen (23 van elke ouder). De locatie of het adres van het ontbrekende segment personen met VCFS is 22q11. Door deze deletie sommige genen ontbreken in dit chromosoom.
De wetenschappers en artsen dat VCFS is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat slechts één ouder moet het gen voor VCFS hebben om het doorgeven aan hun kinderen. Wanneer een van de ouders heeft VCFS de kans van hun kinderen met het syndroom is een op twee of ongeveer 50/50 per bevalling. Uit onderzoek blijkt echter dat VCFS erft slechts ongeveer 10 tot 15 procent van de gevallen. In de meeste gevallen, geen van de ouders heeft het syndroom of draagt het defecte gen en de oorzaak van de verwijdering is niet bekend.
Wat zijn de kenmerken van Velocardiofacial Syndroom?
Ondanks de betrokkenheid van een bepaald gedeelte van chromosoom 22, is er een grote variatie in de eigenschappen van dit syndroom. Tenminste 30 verschillende problemen zijn geassocieerd met het 22q11 deletie. Geen van deze problemen komen in alle gevallen. De lijst omvat: gespleten gehemelte, meestal van het zachte gehemelte (het dak van de mond het dichtst bij de keel, die achter de benige gehemelte); hart problemen; gelijkaardige gezichten (langwerpig gezicht, amandelvormige ogen, brede neus, kleine oren); leer moeilijkheden; oogproblemen; voederen problemen die eten komt onder meer door de neus (nasaal oprispingen) als gevolg van de gespleten gehemelte; middle-oorinfecties (otitis media); hypoparathyroïdie (lage niveaus van de parathyroïde hormoon dat kan leiden tot convulsies); immuunsysteem problemen die het moeilijk maken voor het lichaam om infecties te bestrijden; zwakke spieren; korte hoogte; kromming van de wervelkolom (scoliose); en taps toelopende vingers. Kinderen worden geboren met deze functies die niet verergeren met de leeftijd.
Hoe vaak is Velocardiofacial Syndroom?
Gespleten gehemelte is de vierde meest voorkomende aangeboren afwijking die ongeveer een op de 700 levendgeborenen. VCFS komt voor bij ongeveer 5-8 procent van de kinderen geboren met een gespleten gehemelte. Er wordt geschat dat meer dan 130.000 mensen in de Verenigde Staten hebben dit syndroom.