hypophosphatasia is niet een nieuwe entiteit, het werd eerst door Rathburn erkend in 1948. 1 Het is ook niet een veel voorkomende aandoening, maar het is een belangrijk voor een tandarts die kinderen behandelt aan kunnen herkennen. In overeenstemming met de paradigmaverschuiving van vroegtijdige preventie en het opzetten van een tandheelkundige huis door de leeftijd van 12 maanden, is het belangrijker dan ooit om de mondelinge signalen die consistent zijn met een diagnose van hypophosphatasia zijn herinneren. Door het zien van de kinderen voor hun eerste tandheelkundig onderzoek door de leeftijd van één jaar, is het nog waarschijnlijker dat de tandarts zal de eerste zorgverlener in staat zijn om een aandoening te diagnosticeren, zoals hypophosphatasia. Hypophosphatasia is een erfelijke metabolische aandoening die de mineralisering van botten en tanden bij aanwezigheid van lage activiteit van serum en bot alkalische fosfatase beïnvloedt. Het heeft een brede en variabele diverse symptomen geassocieerd. Een van de eerste uitingen van de aandoening kan het voortijdig verlies van primaire tanden. Het is noodzakelijk om hypophosphatasia in de lijst van differentiële diagnoses onder meer wanneer een patiënt presenteert met een voortijdig verlies. hypophosphatasia is een zeldzame stofwisselingsziekte die een mutatie omvat in het gen dat codeert voor weefsel-specifieke alkalische fosfatase. Een tekort aan alkalische fosfatase leidt tot een toename van anorganisch pyrofosfaat, hetgeen een inhibitor mineralisatie. 2 Afzetting van mineralen zoals calcium en fosfaat worden ook beïnvloed, omdat er een verminderde binnenkomst in het skelet. Hierdoor er defect bot en cement mineralisatie. Dit wordt beschouwd als de bron van de tandheelkundige veranderingen die worden gezien in hypophosphatasia zijn. Dental veranderingen vooral invloed op de primaire gebit. Deze veranderingen kunnen onder meer hypoplasie van het cement, onregelmatige verkalking van de dentine, vergrote pulpal kamers en verminderde alveolaire bot hoogte. 3 Een meer recente theorie suggereert dat, hoewel cement is hypoplastic de eigenlijke resorptie van het cement wordt veroorzaakt door bacteriële aanval. 4 hypophosphatasia is zeer variabel in zijn expressie en kan variëren van ernstig tot mild. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld en de ernst van de gevallen een determinant van de klinische vorm. Zes klinische vormen worden momenteel erkend: perinatale (dodelijk), perinatale goedaardig, infantiele, jeugd, volwassenen en odontohypophos & gooi; phatasia 5 Alle vormen van hypophosphatasia, met uitzondering van de perinatale dodelijke vorm, ervaring. voortijdig verlies van het gebit. Ernstige vormen van hypophosphatasia worden waargenomen bij ongeveer 1 op 100.000 geboorten. Mildere gevallen komen vaker voor. Hypophosphatasia werd gevonden in een verhoogde frequentie bij kinderen van Doopsgezinde erfgoed in Manitoba, Canada waar het is gemeld in een in 2500 geboorten. Oral klinische verschijnselen van HypophosphatasiaOral klinische tekenen en symptomen van hypophosphatasia onder meer het voortijdig verlies van primaire tanden met of zonder voorgeschiedenis van milde trauma. 6,11 Radiologisch zien we vergrote pulp kamers en verminderde alveolaire bot hoogte histologisch tanden worden gekenmerkt door een gebrek aan cement. 6,7,11 Laboratoriumonderzoek testing Laboratory vraagt om bloed en urine-analyse voor alle soorten hypophosphatasia bevestigen. Bloedanalyse is nodig om het serum alkalische fosfatase (ALP) te meten. Urine-analyse is nodig om phosphoethanolamine (PEA) te meten. Alkalische fosfatase (ALP) activiteit aanzienlijk verlaagd hypophosphatasia, terwijl urine fosfoethanolamine (PEA) wordt verhoogd. 12 Bloed- en urineonderzoek niet te onderscheiden tussen milde vormen hypophosphatasia en odontohypophosphatasia. 8-10 Belangrijk is er rekening mee dat het laboratorium niveaus variëren met leeftijd en geslacht en dat hogere niveaus worden gezien bij kinderen ondergaan een groeispurt en bij zwangere vrouwen. 13 een studie naar de wortel oppervlakken van de tanden van kinderen met of zonder parodontale aandoeningen en met of zonder systemische ziekten gebleken dat de tanden van kinderen met hypophosphatasia toonde cement aplasie. 14 gevonden is dat niet alleen cement maar ook de dentine werden getroffen hypophosphatasia patiënten. De dentale pulp cellen werden hypophosphatasia patiënten beïnvloed door de NSALP (niet-specifieke alkalische fosfatase) expressie en kan worden gerelateerd aan de tand verkalking defect. 15 Differentiële diagnose voortijdig verlies van primaire TeethDifferential diagnoses van voortijdig verlies van primaire tanden omvatten, maar zijn niet beperkt tot, goedaardige en kwaadaardige neoplasmata, voedingstekorten, osteomyelitis, juveniele diabetes mellitus, perifere bloed leukocyten afwijkingen, acrodynia, hystiocytosis x Papillon Lefevre syndroom, hypophosphatasia en prepuberale periodontitis.1 De meest voorkomende oorzaken van voortijdige verlies van primaire tanden zijn hypophosphatasia en prepuberale parodontitis. Ze zijn ook de meest moeilijk te onderscheiden zonder laboratoriumonderzoek. 16 Case Study # 1 Bij klinisch onderzoek de primaire twee centrale snijtanden tanden # 51 en # 61, weergegeven I mobiliteit . De primaire centrale linker snijtand, tand # 71, weergegeven klasse II mobiliteit. Klinisch voortanden DD's hebben een "gespreid" uiterlijk. Tand # 71 gemeten 3mm recessie op de labiale aspect. Radiografisch onderzoek bleek verminderen alveolaire bot hoogte in de voorste onderkaak en bovenkaak regio's. Een grote fout bleek rond element # 61. Achterste röntgenfoto bleek zeer grote pulp kamers op de mandibulaire molaren in het bijzonder (figuur 1). De geëxfolieerde tanden gestuurd voor microscopisch onderzoek. Uit dit onderzoek bleek de ontkalkt exemplaren te bestaan uit seriële langs- en dwarsdoorsneden vertonen breed pulp kamers, brede peripulpal en submantel bolvormige soort dentine, gebrek aan cement en het bewijs van externe wortelresorptie. Er was bewijs van bacteriële kolonisatie in de resorptie lacunae.These microscopische kenmerken samen met de klinische kenmerken ondersteunde de diagnose van hypophosphatasia. Laboratorium resultaten voor de bloedanalyse bleek een laag niveau van alkalische fosfatase, maar onopvallend fosfoethanolamine in de urine-analyse. Later doen via genetische counseling werd bevestigd dat deze patiënt drager is hypophosphatasia. DD is nauw gevolgd met 3 maanden tussenpozen van gevoeligheid /heronderzoek afspraken. Mobiliteit test wordt uitgevoerd bij elke recall uitgevoerd evenals cariës assessment. Door de hypocalcification van de tanden en de uitgebreide pulp kamers is het van groot belang om eventuele incipiencies onmiddellijk behandeld en preventie verschaffen zoals gevraagd. Case Study # 2 Case Study # 3 ConclusionThe boven case studies versterkt het belang van de tandarts van de kinderen in de diagnose van deze aandoening. Voortijdig verlies van primaire tanden kan het eerste teken of symptoom van de ziekte, vooral in de mildere vormen van de ziekte. Bekendheid met hypophosphatasia is belangrijk voor alle tandartsen die de behandeling van kinderen in hun praktijk. OH Dr. Cohn studeerde af aan de Faculteit der Tandheelkunde van de Universiteit van Manitoba in 1991. Ze ging toen naar een post-graduate stage in Children's Tandheelkunde aan Health Science Centre Children's Hospital in Winnipeg, MB voltooien. Naast de prive-praktijk, Dr. Cohn heeft chirurgische privileges bij Westelijke Surgery Centre, een privé-chirurgische kliniek. Ze is een klinische instructeur, part-time, in het departement Preventieve Wetenschappen aan de Universiteit van Manitoba. Dr. Cohn heeft lezingen over risicobeoordeling, preventie, gedrag van het management en de restauratieve behandeling opties. Oral Health is ingenomen met deze originele artikel. References1. Rathburn JC: Hartsfield, JK: Voortijdig afschilfering van tanden in de kindertijd en adolescentie. Adv. Pediatr. 1994, 41: 453 -70 Volume 41 1994 Mosby Inc.2. Whyte, MP: hypophosphatasia. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. De metabole basis van de erfelijke ziekte, ed 6, New York, 1989, McGraw Hill3. Olsson A, Matsson L, Blomquist HK, Larsson A, Sjodin B, hypophosphatasia invloed zijn op de permanente gebit. J Oral Pathol Med 1996: 25: 343 -347,4. El LabbanNG, Lee KW, artikel D, permanente tanden in hypophosphatasia: licht en elektronenmicroscopische studie. J Oral Pathol Med 1991: 20: 352 -60,5. Mornet, E: hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 4 oktober 2007; 2: 40.6. Shafer, W, Hine, M, Levy, B: een schoolvoorbeeld van Mondziekten, vierde editie, Philadelphia, 1983 WB Saunders Company pp 645 - een nieuwe Developmental Anomaly. Am J Dis Child 75: 822, 19487. Lundgren, T, Westphal, O, Bolme, P, Modeer, T, Noren, JG: retrospectief onderzoek van Kinderen met hypophosphatasia met verwijzing naar Dental Changes, Scand Dent Res 1991, 99: 357 - 64,8. Mornet E, Nunes ME: hypophosphatasia, GeneReviews (Internet). Seattle (WA) Universiteit van Washington, Seattle; 1998 - 2007 november 20,9. Herasse M, Spentchian M, Taillandier A, Keppler - Noreuil K, Fiiorito AN, Bergoffen J, Wallerstein R, Muti, C, Simon Bouy, B, Mornet, E ,: Moleculaire studie van drie gevallen van Odontohypophosphatasia Als gevolg van heterozygositeit voor Mutaties in de Tissue niet-specifieke alkalische fosfatase Gene, J Med Genet 2003, 40: 605 - 910. Beumer J, Trowbridge, HO, Silverman, S, Eisenberg, E: Childhood Hypophos & gooi; phatasia en het voortijdig verlies van tanden. Een Clinical and Laboratory studie van Seven Case. Oral Surg Orale Med Orale Pathol, 1973, 35: 631 -40,11. McDonald, RE, Avery, DR: Tandheelkunde voor het Kind en Adolescent, 6th Edition, St. Louis 1994 Mosby, pp 12112. Iqbal, SJ, Brain, A, Reynolds, TM, Penny, M, Holland, S, Clin Sci ( Lon) februari; 94 (2: 203-206,13 Medline Plus, de Amerikaanse National Library of Medicine, National Institute of Health14 Bimstein E, Wignall W, Cohen D, Katz J.Root oppervlakte-eigenschappen van de kinderen tanden met parodontale diseases.J Clin Pediatr Dent 2008... winter; 32 (2): 101 102,15 Li J, Liu H, Ge LH ,. Beijing Da Xue Xue Bao 2009 18 februari, Studie over dentale pulp stamcellen van patiënten met hypophosphatasia, 41 (1): 66-70,16.. Baab, D, pagina, R, Ebersole, J, Williams, B, Scott, CR, laboratoriumonderzoek van een familie manifesteren voortijdige afschilfering van melkgebit, J Clin parodontale 1986; 13: 677 - 683.
DD, een mannelijk kind de leeftijd van 2 jaar en 11 maanden bij het kantoor voor het onderzoek van voortijdig verlies van zijn melkgebit. Zijn medische geschiedenis is onopvallend. Familiegeschiedenis is onopvallend ook. Hij heeft twee gezonde ouders en een gezonde zuster. Zijn moeder is van Duitse afkomst Mennonite en zijn vader is van Frans-Canadese achtergrond. DD had één exemplaar van hospitalisatie voor een hernia op de leeftijd van 1 jaar. Hij is een gezond uitziende kind binnen de normale groei parameters. Zijn ontwikkeling is normaal dat een kind van zijn leeftijd. De patiënt had enkele lichte trauma, toen hij in botsing kwam met een deur op de leeftijd van 2 jaar en 7 maanden. Twee maanden na trauma tand # 81, primaire rechter centrale snijtand, werd gehaald als gevolg van uitgebreide mobiliteit. Binnen een maand tand # 73, de primaire linker hoektand, spontaan geëxpandeerd en werd gemeld te zijn opgeslokt door de patiënt. DD's ouders waren radeloos aan het verlies van deze tanden en waren op zoek naar een verklaring. Zij verdacht dat dergelijke milde trauma kan uitvallen twee tanden en de daarop mobiliteit van ander anteriorelementen.
KD is de jongere zus van de patiënt in het case study # 1. Haar medische geschiedenis was ook onopvallend geweest. Ze presenteerde naar het kantoor op de leeftijd van 2 jaar en 7 maanden. Klinisch, na onderzoek tanden # 51 en # 61, primaire centrale bovensnijtanden, het weergeven van mobiliteit klasse I, # 71, de primaire linker centrale snijtand onderkaak, gedraaid met 1 mm gingivale recessie (figuur 2). Op 2 jaar en 10 maanden # 61 geëxpandeerd en ze is sindsdien testte positief voor hypophosphatasia.
PB, een gezonde vrouwelijke kind bij het kantoor op de leeftijd van 1 jaar en 3 maanden. Het kind bij het kantoor met haar moeder. Er waren geen problemen van de moeder en ze was de presentatie van een "goed kind" onderzoek. Onderzoek werd gedaan in een lap-to-lap mode. PB was niet coöperatief voor het onderzoek maar het was duidelijk dat haar 2 lagere voorste snijtanden werden gespreid. De positie van deze tanden klinisch zeer ongebruikelijk voor een kind van deze tijd. Bij klinisch onderzoek tanden # 71 en # 81 had een klasse III mobiliteit, tandvlees recessie en tandvleesontsteking. Tand # 71 geëxpandeerd 3 weken na de eerste afspraak en werd gestuurd voor laboratoriumonderzoek (figuur 3). Röntgenonderzoek was niet mogelijk vanwege de patiënten leeftijd en daardoor samenwerking. Microscopische tests bleek een ontkalkt snijtand tentoonstellen vitale pulp, dysplastische dentine en een afwezigheid van cement. Bloedanalyse bleek een duidelijke daling van alkalische fosfatase en urine analyse toonde een toename fosfoethanolamine. Alle bevindingen waren consistent met hypophosphatasia (figuur 3).